Chorea Huntington - Wie alles anfing.

Angefangen hat alles im Jahr 2014, mein Vater hatte aufgehört zu rauchen, nachdem er an einer Lungenentzündung erkrankte. 

Wir sagen immer, dass war der Zeitpunkt wo es auffällig wurde und wir fingen an uns Gedanken zu machen. Anfangs schoben wir es auf den Nikotin Entzug. Die Laune, die schnelle „Aggressivität“. Kurz darauf bekam er einen zweifachen Bandscheibenvorfall in den Lendenwirbeln. Sein Laufen war beeinträchtigt, natürlich auch durch die Schmerzen. Irgendwann merkten wir aber, dass es irgendwie nie besser wird.. 
Er ließ Dinge fallen, besonders gern die Fernbedienung unseres TVs.

Er verschluckte sich oft beim Essen oder trinken. Vergaß kleine Dinge. So begann alles und wir liefen von Arzt zu Arzt.
Irgendwann beschlossen wir einen Neurologen aufzusuchen, der uns wiederum weiter überwieß. 
Die Bewegungsambulanz in der Uniklink war einmal im Jahr ein Besuch auf unserer To Do Liste. 
Es wurde getestet was getestet werden konnte. Jedoch immer ohne Erfolg. Als Corona kam und alles schließen musste, fielen auch die Therapien weg, wie Rehasport o.a. Gut war das definitiv nicht für meinen Vater, da er kein Anrecht hatte es weiter zu  machen. Aus dem einfachen Grund die Diagnose hat gefehlt. 

Eigentlich ein Unding…

Nach dem negativen Ataxietest in der Bewegungsambulanz wurden wir im Jahr 2020 durch die Bewegungsambulanz auf einen Humangenetiker aufmerksam, in der Uniklinik in Marburg. 

Im Juni 21 waren wir dann vorstellig, zu dem Test der auf Chorea Huntington spezialisiert war. Der Arzt machte uns Hoffnung, denn er schloss diese Krankheit aus. Da in der Familie nichts auf einen Fall hinwies. Er fragte uns möchten Sie den Test machen? Auch wenn er negativ sein könnte. Wir antworten Ja, da wir es ausschließen möchten. 
Sechs Wochen später war das Ergebnis da, es war HD Positiv mit 44 Verlängerungen des CAG-Codons. Das war der schlimmste Tag in unserem Leben.